瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，主要是由于位于9号染色体上隐性遗传的精氨虎魄酸酶合成缺点，可形成患者失禁、失眠、吐逆、出汗以至阵发性昏倒，影响到日常的糊口。
存眷稀有病“瓜氨酸血症”
甚么是瓜氨酸血症？
瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会招致氨和其余有毒物资在血液中储备堆集。
正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸连系形成精氨虎魄酸，要是后者不克不及裂解，瓜氨酸与氨便堆集起来，后果便会发生失禁、失眠、出汗、吐逆、腹泻、惊厥、精力异样、以至阵发性昏倒。
由于瓜氨酸血症是由尿素轮回问题惹起的，它属于一类被称为尿素轮回障碍的遗传疾病。
今朝有两品种型的瓜氨酸血症：CTLN1和CTLN2
瓜氨酸血症1型（CTLN1）：又叫精氨酰虎魄酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）不足症，是一种尿素轮回障碍的常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。
瓜氨酸比照品
临床又分为经典型和晚发型。
经典型CTLN1：发生在复活儿时期，婴儿在诞生时浮现正常，但跟着氨在体内的堆集，他们会逐渐感触不足能量(嗜睡)、喂养不良、吐逆、癫痫和失去知觉，一些受影响的人会泛起严重的肝脏问题。
晚发型CTLN1：高发生在芳华期和成年，常在伤风、发烧、高卵白饮食、喝酒后急性发生发火，临床常见精力异样、肝毁伤、意识障碍，以至昏倒、猝死。
瓜氨酸血症2型（CTLN2）：又叫希特林缺点病（citrin deficiency），是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体卵白希特林功用缺点招致的遗传代谢病。
NICCD型CTLN2：又叫复活儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），多在1岁之内病发，主要浮现为成长发育后进、黄疸、肝大、肝功用异样，也是CTLN2的至多见类型。
FTTDCD型CTLN2：又叫枸橼酸代谢障碍和血脂异样症（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency，FTTDCD），临床主要浮现为成长发育后进和血脂异样（甘油三脂和总胆固醇程度增高，伴高密度脂卵白胆固醇低落）。
瓜氨酸血症致病起因
ASS1和SLC25A13基因渐变城市招致瓜氨酸血症。这些基因参加反馈的卵白质在尿素轮回中起到代谢作用。
尿素轮回是发生在肝细胞内的一系列化学反馈，这些反馈会处置身材运用卵白质时发生的过多氮，过剩的氮被用来制造一种叫做尿素的化合物，它会随尿液排出。
