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甚么是爱德华兹综合征(18三体)?孕妈该怎样看待?

发布日期:2022/3/17 10:16:40浏览量:61

爱德华兹综合征(Edwards syndrome),也称为18三体,是一种稀有的严重的遗传病,可惹起各类严重的医学识题。大大都得了爱德华兹综合症的婴儿将在诞生前或诞生后不久殒命。

甚么是爱德华兹综合征(18三体)?孕妈该怎样看待?

爱德华兹综合征(18三体)

一些不太严重的爱德华氏综合征类型的婴儿,如嵌合体型或部分18三体综合征,可以存活跨越一年,很少能够存活到成年头期。但他们能够有严重的身心残疾。

爱德华兹综合症的起因体内的每回个细胞常规都含有23对染色体,可是爱德华兹综合症的婴儿18号染色体上有三个染色体,而不是两个。细胞中这类分外染色体的存在严重粉碎了正常发育。

甚么是爱德华兹综合征(18三体)?孕妈该怎样看待?

爱德华兹综合症的体征(长长的手指堆叠)

爱德华兹综合症很少遗传,18号染色体的三个拷贝的发育常规在卵子或精子造成时期随机产生的。由于这类情况是随机产生的,因而怙恃极不行能有多于一次有孕遭到爱德华兹综合症的影响。然而,跟着母亲年龄的增进,得了爱德华兹综合症的婴儿的时机的确添加了。

嵌合型18三体嵌合型18三体可所以爱德华氏综合症的不太严重的模式,由于只要一些细胞具备18号染色体的分外拷贝,而不是每回个细胞。对婴儿的严重影响取决于具备分外染色体的细胞的数目和类型,有些婴儿能够只会受轻度影响,有些能够会严重残疾。

每10个诞生时具备嵌合型三体的婴儿中约有7个将存活至少一年,而且在少少数情况下,能够存活到成年头期。

部分型18三体性 在部分型18三体中,只要一部分分外的染色体18存在于细胞中,而不是整个另外的18染色体中。若是怙恃的染色体产生细微改动,这品种型的爱德华兹综合症能够性更高,因而,怙恃双方常常请求血液样本进行查抄,以协助他们理解将来有孕的危害。

对婴儿的严重影响将取决于细胞中存在18号染色体的哪一部分。爱德华兹综合征的症状得了爱德华兹综合征的婴儿能够会遇到各类各样的问题。

爱德华兹综合症的体征包括:

1.低诞生体重,头部较小

2.异样外形的头

3.腭裂

4.长长的手指堆叠,拇指不兴旺,握紧拳头

4.耳位置较低

4.马蹄足

4.唇裂

得了爱德华氏综合症的婴儿常规另有这些其余症状:

1.心脏和肾脏问题

2.喂养问题-招致发育欠安

3.呼吸问题

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