临床中有许多染色体异样而变成的先本性疾病，今日这里引见到的“克氏综合征”就是此中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征，主要的起因是由于男性患者细胞分外多出一条X染色体而至。
克氏综合征是惹起男性性功用低下的至多见的疾病
甚么是克氏综合征？
Klinefelter综合征又称为先本性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。Klinefelter综合征是由于分外的X染色体而在男性中产生的病症。至多见的症状是不孕症。
克氏综合征染色体核型
人类有46条染色体，包罗一切人的基因和DNA。这些染色体中的两条性染色体，决议了一个人的性别。女性中的两种性染色体都被称为X染色体，（XX）男性有X和Y染色体（XY），这两种性染色体有助于一个人培育生养威力和性此外性特色。
克氏综合征产生率
每500-1,000名复活男性中约有1人发现Klinefelter综合征。
克氏综合征起因
Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型惹起的，而剩下的10％显示46，XY / 47，XXY嵌合体或更初等级的X非整倍体（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。
克氏综合征患者染色体核型实例
分外的性染色体是由卵子或精子造成过程当中的随机毛病惹起的，约莫一半是在精子造成过程当中产生毛病，而其他的则是由于卵子发育过程当中的毛病。35岁以后有孕的主妇生养男孩患这类综合症的的概率略有添加。
克氏综合征症状
至多见的是不孕症。男孩能够比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。芳华期后，Klinefelter综合征男孩能够会如下症状：
1.较小的睾丸和阴茎
2.乳房增进
3.脸部和体毛较少
4.肌肉力气差
5.肩膀较窄，臀部较宽
6.骨骼弱
7.性欲低
8.身膂力气差
Klinefelter综合征男性能够有进修或言语问题。他们能够很平静，很含羞并且很难顺应。
克氏综合征诊断及医治
一、产前基因检测:羊膜穿刺术
试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征，今朝没有治愈要领，但可运用医治要领。及早起头医治很首要。经由过程医治，大大都男孩长大后都能过上正常的糊口。
