枫糖尿病又称槭糖尿病，是一种常染色体隐性遗传病，主要临床浮现为肌张力添加、惊厥、嗜睡等，依据差别类型的差别所浮现的症状纷歧样，此中要以经典型、间歇型较为严重。
枫糖尿病是甚么病
甚么是枫糖尿病？
枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病。
该病具备严重的临床浮现：诞生后即病发，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，婴儿期喂食坚苦、中枢神禁受损和代谢性酸中毒，给家庭和社会形成惨重的包袱。
枫糖尿病分型及特性
枫糖尿症很稀有，国内病发率约为1/200000-1/300000,多在复活儿病发，初期临床浮现多不足特同性，多以喂养坚苦、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床浮现，跟着病情进展，泛起抽搐、昏倒及全身衰竭的症状。
枫糖尿病是因为体内代谢酶存在缺点，招致支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不克不及自行发生，都是从食品中获取而来的）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中央产物（三种酮酸）在体内蓄积而变成的疾病。这三种酮酸从患者的尿液排出，使尿有甜焦糖气息，恰似枫糖浆的气息，故称之为「枫糖尿病」，也称「槭糖尿病」。
枫糖尿病经典型症状-吐逆
这三种酮酸会对患者的神经系统形成挫伤，招致中枢神经系统受损（如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏倒等）、婴儿期喂食坚苦以及代谢性酸中毒，若是不实时正确有用医治，患者常在婴儿期殒命。
枫糖尿病的遗传形式和病因
枫糖尿病会遗传，遵守常染色体隐性遗传的法则。可以简略的了解为：若是夫妻双方无疾病浮现，但均携带致病基因，儿女有25%的几率抱病。
嫡亲通婚时，夫妻双方基因相似度高，更有能够同时携带致病基因，从而招致儿女抱病。
枫糖尿病有哪几品种型？
枫糖尿病按照代谢酶不足和浮现的差距，分为五品种型：经典型、E3 缺点型、硫胺素反馈型、间歇型、轻型。前2型常规在复活儿期病发，后3型可以在婴儿期或儿童期的任甚么时辰候病发。此中经典型最常见，占到3/4。
