
9号染色体是一种稀有且经常致命的染色体异样,产生在约莫2.5%的天然流产,普通在有孕20周前产生流产。
人体染色体
雷同于21三体(也称为唐氏综合症),当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时,产生9号三体综合症,而不是两个拷贝。然而,与21三体差别,9号三体性较为稀有,招致更严重的浮现,而且存活率更低。
9号三体综合症的类型
9号三体综合症有三品种型:
1.彻底9号三体综合症:婴儿体内一切细胞都有3份9号染色体;
2.部分9号三体综合症:第九染色体有两个完整拷贝加之另外的部分拷贝;
3.马赛克(嵌合体)9号三体综合症:三体存在于一些身体的细胞中,而其余细胞具备正常的染色体组。
彻底9号三体综合症险些老是致命的,绝大大都在怀胎初期殒命。尽管大大都活产婴儿都有9号嵌合体,但因为这类疾病惹起的安康问题,许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的第一年之后存活下来。
人类染色体g显带示用意
部分9号三体综合症能够不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿能够有一系列独特的安康和发育问题。
9号三体综合症体征或症状
9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺点和脑和脊髓畸形。
与9三体综合征相干的其余潜在体征和症状常规包括:
1.特色脸部外观(小头,宽鼻子,唇裂和/或腭裂,小颌,低耳,小眼和/或眼睑褶皱向上歪斜)
2.视力问题
3.枢纽关头脱臼
4.生殖器发育不良
5.在男婴中进行的未经测试
6.肾囊肿
7.诞生后当即喂养和呼吸坚苦
8.发育不良
9.身体矮小
10.视力问题
11.认知障碍和发育缓慢
女性婴儿为何患病多?
研讨职员还没有发现任何9三体综合征的危险因素,除了与高龄产妇年龄有关,比方21三体。不然,病情仿佛是随机产生的。
9号三体性较为稀有
独一的破例是,若是任一亲本具备影响9号染色体的均衡易位,能添加得了9号三体综合症的婴儿的危害。与其余类型比拟,部分9号三体综合症相对付较少。