已知的单基因病致病基因和遗传体式格式大部分已明确，不受环境因素的影响。今朝，已知的人类单基因遗传病已跨越10000种，虽然单基因病个体病发率很低，但人群总病发率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具备致死性、致残性或致畸性，临床浮现多样，因而诊断精确率不高。传统的单基因遗传病检测要领主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为根蒂根基的各类检测伎俩。
传统检测要领的操纵步调庞大、通量低，不容易检测出未知的渐变位点和进行全基因组范畴内的基因渐变阐明。经由过程先进的NGS技术可对上千种因为基因变异(基因渐变、均衡异位、微缺失等)招致的遗传病进行检测，且可在初期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否得了遗传病。今朝，NGS技术应用于单基因遗传病的模式有方针序列捕捉高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。
Panel测序经由过程靶向某一已知疾病的全部致病基因，可能疾速高效地阐明给定样本是否得了
该疾病，按照临床诊断需求自由设计Panel，灵活便当，但不克不及有用地展望新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断后果为阳性，或者临床表型比力庞大时，就需求行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范畴的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的要领，普通包括22000个摆布的编码基因，可能更快地确定致病基因及其渐变位点，但不克不及得到完整的基因组信息，且不合用于非编码区渐变和DNA结构变异等检测。
全基因组测序是对某个体基因组的测序，不只可能明确患者的基因谱，并且可能检测出更多的渐变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等;但该要领费用高贵且数据量大，招致数据贮存和后果解读好不容易。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病(还没有确诊)的份子诊断时，诊断精确率为25%～52%。经由过程TRIO测序(患者及其怙恃独特进行测序)，有助于发现怙恃不存在，而孩子新产生的渐变(新发渐变)和潜在的隐性遗传渐变。
转录组测序主要是经由过程对某一物种特定细胞或组织在某个状况下的转录本和基因序列进行测序，以研讨基因的表达情况，从而对非编码区功用、结构和新转录本的展望等进行研讨。
